SerambiIndonesia/
Home »

Opini

Opini

Mengenal Thalassemia

THALASSEMIA adalah penyakit dengan kelainan genetik yang menyebabkan kelainan sel darah merah

Mengenal Thalassemia
medindia.net
Gambar sel darah merah yang mengalami thalassemia

Oleh Aslinar

THALASSEMIA adalah penyakit dengan kelainan genetik yang menyebabkan kelainan sel darah merah. Penyakit thalassemia ini merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia, yang saat ini sudah dinyatakan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) sebagai masalah kesehatan di dunia, termasuk Indonesia. Setiap tahunnya, Hari Thalassemia diperingati pada 8 Mei. Peringatan Hari Thalassemia ini bertujuan untuk memberikan sosialisasi kepada masyarakat luas tentang apa itu thalassemia dan berbagai upaya pencegahannya.

Thalassemia berasal dari bahasa Yunani, thalassa yang berarti laut, di mana pertama kali kasusnya ditemukan di Laut Tengah dan pada akhirnya meluas di wilayah Mediterania, Afrika, Asia Tengah, Indian, Burma, Cina dan Indonesia. Penyakit thalassemia ditemukan di seluruh dunia dengan prevalensi gen thalassemia tertinggi di beberapa negara tropis. Lebih kurang 3% dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia, di mana angka tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. Di wilayah Asia Tenggara terdapat 55 juta orang pembawa gen thalassemia.

Indonesia merupakan satu negara yang memiliki penduduk dengan pembawa gen thalassemia adalah 3-10%. Artinya bahwa 3-10 dari 100 penduduk merupakan pembawa gen thalassemia. Saat ini terdapat 7.238 penderita thalassemia dengan kebutuhan rutin transfusi darah dan berupa thalassemia mayor. Jumlah terbanyak penderita tersebut berasal dari Jawa Barat, yaitu mencapai 42% dari seluruh penderita di Indonesia. Jumlah penderita thalassemia di Aceh saat ini mencapai lebih 300 orang. Pada 2013 tercatat sebanyak 180 orang, kemudian pada 2014 bertambah menjadi 255 orang.

Kelainan genetik
Kelainan genetik (bawaan) yang terjadi pada thalassemia ini, yaitu berupa tidak terbentuk atau berkurangnya satu rantai globin baik itu á maupun ß yang merupakan komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal.

Berdasarkan hal tersebut thalassemia diklasifikasikan sebagai thalassemia á dan thalassemia ß. Namun secara klinis, thalassemia dibagi menjadi: 1). Thalassemia mayor, di mana penderita memerlukan transfusi darah seumur hidupnya; 2). Thalassemia intermedia, bila pasien membutuhkan transfusi tapi tidak rutin, dan; 3). Pembawa sifat thalassemia (carrier) atau thalassemia minor, bila tanpa gejala dan secara kasat mata tampak normal.

Penyakit thalassemia ini diturunkan berdasarkan hukum Mendel, di mana bila ada dua orang pembawa sifat yang menikah, maka kemungkinan berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat, 50% anak pembawa sifat dan 25% penderita thalassemia mayor. Peluang tersebut bisa terjadi di setiap kehamilan jadi bisa saja dalam satu keluarga ditemukan lebih dari satu orang atau semua anaknya sebagai penderita thalassemia mayor. Ataupun semua anaknya tampak sehat karena tidak memberikan gejala sama sekali akan tetapi belum tentu sehat, karena mereka tetap berpeluang sebagai pembawa sifat.

Gejala yang tampak pada penderita thalassemia, khususnya thalassemia mayor adalah tampak pucat, bentuk wajah khas, ditemukan kondisi kuning di mata dan kulit, adanya gangguan pertumbuhan dan perut tampak membesar karena pembesaran limpa. Organ limpa yang membesar akibat dari kompensasi dari anemia yang sudah lama berlangsung (kronis), di mana limpa sebagai organ yang bekerja keras membantu kerja tulang untuk membentuk sel darah merah.

Bentuk wajah yang khas yaitu berupa facies cooley, di mana ini merupakan ciri khas penderita thalassemia mayor. Batang hidung tampak masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan Hb. Anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. Pemeriksaan laboratorium, yaitu pemeriksaan darah berupa Hemoglobin (Hb), retikulosit, gambaran darah tepi, MCV, MCH, dan pemeriksaan elektroforesis Hb.

Kondisi anemia dan harus menjalani transfusi darah rutin dan jangka panjang (seumur hidup) tidak hanya mempengaruhi fungsi fisik, tapi juga fungsi kondisi emosional, psikososial dan masalah sekolah. Ini semua berdampak pada kualitas hidup mereka. Dalam hal pendidikan tampak sekali pengaruhnya di mana performa anak penderita thalassemia lebih rendah dibandingkan dengan anak yang sehat. Anak sering tidak masuk sekolah karena harus menjalani perawatan untuk transfusi darah, mengalami keluhan fisik, juga penurunan prestasi belajar karena sering tidak masuk sekolah dan menurunnya aktivitas belajar.

Halaman
12
Editor: bakri
Ikuti kami di
KOMENTAR
TRIBUNnews.com Network © 2017
About Us
Help