Sindrom Penyakit Langka Marsili, Keluarga Ini Tak Bisa Merasakan Rasa Sakit

Hal inilah yang dirasakan oleh sebuah keluarga di Italia. Seorang perempuan Italia, dua anak perempuannya, dan tiga cucunya

Sindrom Penyakit Langka Marsili, Keluarga Ini Tak Bisa Merasakan Rasa Sakit
Keluarga Marsili yang tinggal di Italia ini tak bisa rasakan sakit. Para ilmuwan kini temukan sebabnya. 

Untuk mengetahui hal ini, para peneliti meminta anggota keluarga Marsili menjalani pemeriksaan ketat. Serangkaian tes yang dilakukan mungkin terdengar seperti penyiksaan ringan terhadap rasa sakit biasanya.

Tentu saja anggota keluarga tersebut telah menyetujui tes ini. Mereka menyarankan titik sakit, menyentuh permukaan bersuhu mulai dari -10 sampai 50 derajat celcius, dan membenamkan tangan mereka dalam es.

Akhirnya para peneliti mengurutkan bagian dari genom kelarga dan mengungkap adanya mutasi pada gen ZFHX2. Gen ini mengubah bagaimana nociceptor (reseptor sakit) menerjemahkan kode DNA ke dalam instruksi pembuatan protein.

Pada penelitian sebelumnya, para peneliti menciptakan tikus tanpa gen ZFHX2. Ternyata tikus tersebut sangat aneh, mereka lebih hiperaktif dan menunjukkan tanda-tanda depresi tikus.

Dalam penelitian baru ini, tikus yang diubah gen ZFHX2-nya, mengalami panas dan dingin. Ini merupakan bukti bahwa mutasi gen merupakan penyebab keluarga Marsili tak bisa merasakan sakit.

Baca: ALS, Penyakit Langka tetapi Mematikan

Penting untuk dicatat, tikus mutan tidak menunjukkan gejala yang sama persis dengan manusia. Selain itu, genetika rasa sakit lebih kompleks.

Orang lain yang memiliki tulang retak tanpa rasa sakit memiliki mutasi pada gen lain, yang disebut SCN11A. Editorial jurnal Nature menyebut bahwa banyak yang belum dipahami tentang rasa sakit.

Tapi memahami mutasi seperti ini mungkin suatu saat akan menghasilkan gagasan penanganan sakit yang lebih baik. Dalam publikasinya, para peneliti menyebut, diperlukan penelitian lanjutan untuk menentuka gen mana yang menjadi target terbaik penghilang rasa sakit.

Artikel ini telah ditayangkan pada kompas.com dengan judul : Kisah Nyata nan Langka, Keluarga "Super" yang Tak Bisa Rasakan Sakit

Editor: Fatimah
Sumber: Kompas.com
Ikuti kami di
KOMENTAR

BERITA TERKINI

© 2019 TRIBUNnews.com Network,a subsidiary of KG Media.
All Right Reserved