Berita Luar Negeri
Dua Bersaudara Didiagnosa Alami Sindrom Jamuar, Kasus Pertama di Dunia Diduga Akibat Mutasi Genetik
Penemuan kondisi awal Atira pada akhirnya mengarah pada diagnosis sindrom dengan mutasi genetik terkait protein langka untuk pertama kalinya di dunia.
Penulis: Yeni Hardika | Editor: Muhammad Hadi
lihat foto
SERAMBINEWS.COM - Dua bersaudara berjenis kelamin perempuan Atira dan Seana anak dari pasangan Anand Menezes (47) dan Suman Menezes (42) didiagnosa alami Syndrome Jamuar.
Penyakit yang diderita oleh Atira dan Seana merupakan kasus pertama di dunia, berdasarkan hasil penelitian tim dokter dan para ahli selama 3 tahun.
Dilansir dari Yahoo News Singapore, Senin (3/8/2020), Tim dokter dan peneliti dari Rumah Sakit Wanita dan Anak-Anak KK (KKH) bekerja sama dengan Badan Ilmu Pengetahuan, Teknologi, dan Penelitian (A * STAR) Institut Biologi Medis (IMB), telah mengidentifikasi kasus pertama di dunia tentang sindrom genetik yang sebelumnya tidak terdiagnosis.
• Mitos Atau Fakta, Konsumsi Daging Kambing Sebabkan Tekanan Darah Tinggi? Cek Kebenarannya
• Seorang Ayah Dipaksa Keluar oleh Polisi dari Ruang Pengobatan Saat Putrinya Sekarat
Sindrom ini kemudian dinamai berdasarkan nama penemunya, Dr Saumya Jamuar yang merupakan Konsultan Senior, Layanan Genetika, KKH.
Dr Jamuar adalah orang yang pertama sekali menemukan penyakit Syndrome Jamuar pada sepasang saudara muda yang datang ke rumah sakit di tahun 2015 silam.
Atira putri pertama pasangan yang kini menetap di Singapura ini lahir pada tahun 2003.
• Kasus Covid Meningkat, Pemkab Aceh Tengah Kembali Tunda Pembelajaran Tatap Muka
Atira mulai menunjukkan hal yang tidak beres, yaitu tidak bisa duduk pada usia sekitar enam bulan pertama.
Ibu Atira, Suman yang merupakan seorang mantan penasihat kejiwaan kemudian menyadari hal tersebut dan membawa putrinya ke dokter setempat.
Dokter kemudian menyarankan untuk memantau kondisi perkembangan Atira sambil melakukan fisioterapi.
Penemuan kondisi awal Atira pada akhirnya mengarah pada diagnosis sindrom dengan mutasi genetik terkait protein langka untuk pertama kalinya di dunia.
Dua setengah tahun kemudian, Atira mengalami kejang atau epilepsi pertamanya.
Atira mengonsumsi obat anti-kejang sampai usia lima tahun dan di tahun yang sama dia mulai bisa berjalan.
• Penyanyi Tunisia Sonia Ben Ammar kembali ke Studio Rekaman
Pada tahun 2011, keluarga Menezes ini dihadiahi putri kedua mereka, Seana.
Beberapa bulan usianya, Seana mulai menujukkan sifat-sifat serupa seperti kakak perempuannya.
