Luar Negeri
Kisah Pilu Rohit, Bocah 12 Tahun yang Derita Penyakit Tulang Rapuh, Ini Penyebab dan Pengobatannya
Bocah malang ini menderita penyakit yang dapat menyebabkan tulang menjadi sangat lemah dan patah dengan sedikit atau tanpa trauma.
Jika kamu ingin mengetahui osteogenesis imperfecta lebih jauh, terdapat empat jenis utama gangguan yang dapat terjadi pada tubuh seseorang.
Selain itu, setiap jenis yang ada memiliki tanda dan gejala yang berbeda-beda.
Gangguan ini umumnya akan dilakukan sistem klasifikasi untuk membantu melihat seberapa parah kelainan yang terjadi.
Gejala Osteogenesis Imperfecta
Gejala utama dari semua bentuk osteogenesis imperfecta adalah kerapuhan tulang, sehingga sering menyebabkan patah tulang.
Selain itu, terdapat empat jenis utama osteogenesis imperfecta yang masing-masing dapat menimbulkan gejala yang berbeda-beda.
Berikut adalah beberapa gejala dari kelainan genetik yang dapat terjadi:
Osteogenesis imperfecta tipe I adalah tipe yang paling ringan dan paling umum.
Biasanya kondisi ini diwariskan.
Berikut adalah beberapa gejala yang ditimbulkan pada seseorang yang mengidapnya:
- Patah tulang dengan mudah.
- Sebagian besar fraktur terjadi sebelum pubertas.
- Pada wanita dewasa terkadang mengalami fraktur setelah menopause.
- Biasanya bisa dilacak melalui keluarga.
- Sklera berwarna biru atau biru-abu-abu dan area bola mata biasanya berwarna putih.
- Mengalami masalah pada gigi.
- Gangguan pendengaran yang terjadi pada usia 20-an atau 30-an.
- Bentuk segitiga ke wajah.
- Kelengkungan tulang belakang.
Osteogenesis imperfecta tipe II adalah tipe yang paling parah dan sering kali mengancam jiwa. Berikut adalah gejala-gejalanya:
- Bayi baru lahir dapat sangat terpengaruh.
- Biasanya hasil dari mutasi gen baru.
- Perawakannya sangat kecil.
- Paru-paru yang tidak berbentuk sempurna.
Osteogenesis imperfecta tipe III bisa berakibat fatal. Namun, biasanya kondisi ini tidak diturunkan dari keluarga. -Berikut adalah beberapa gejalanya:
- Patah tulang saat lahir sangat sering terjadi.
- X-ray dapat memperlihatkan penyembuhan patah tulang yang terjadi saat di dalam rahim.
- Gangguan pendengaran dini yang parah.
- Sendi yang longgar dan perkembangan otot yang buruk di lengan dan kaki.
- Tulang rusuk berbentuk tong.