Sindrom Penyakit Langka Marsili, Keluarga Ini Tak Bisa Merasakan Rasa Sakit

SERAMBINEWS.COM - Apa jadinya jika kita tak bisa merasakan sakit? Mungkinkah kita akan seperti Superman yang bisa menghadapi apa saja?

Sayangnya bukan itu yang terjadi, justru kita tak bisa merasakan jika tubuh terluka. Tentu ini bisa menjadi bahaya, karena bisa jadi saat mengalami masalah serius kita tak menyadarinya.

Hal inilah yang dirasakan oleh sebuah keluarga di Italia. Seorang perempuan Italia, dua anak perempuannya, dan tiga cucunya punya masalah dalam merasakan sakit.

Mereka tak bisa merasakan suhu. Bahkan beberapa kali mematahkan tulang mereka tanpa sadar.

Sebelumnya, tak ada yang tahu mengapa keluarga tersebut mengalami hal aneh ini. Tapi kini para ilmuwan mampu menjawabnya.

Baca: Wanita Ini Derita Penyakit Langka, Sudah 10 Tahun Tubuhnya Kaku Tak Dapat Bergerak

Dengan mempelajari genetika keluarga unik ini dan tikus, para peneliti yang diketuai oleh Dr Abdella Habib dari Qatar University berpikir bahwa mereka telah menemukan gen yang bertanggung jawab atas ketidakpekaan keluarga ini terhadap rasa sakit.

Peneliti pun berharap apa yang mereka temukan bisa membantu orang lain mengobati rasa sakit kronis.

"Analisis genetik keluarga manusia dengan sindrom Marsili, sebuah kelangkaan dan mungkin fenotip ketidakpekaan sakit yang unik, dan pemodelan tikus menunjukkan ZFHX2 sebagai gen kritis untuk persepsi rasa sakit yang normal," tulis para peneliti dalam jurnal Brain dikutip dari Gizmodo, Kamis (14/12/2017).

Nama Marsili yang digunakan untuk sindrom ini sendiri diambil dari keluarga di Italia tersebut.

Untuk mengetahui hal ini, para peneliti meminta anggota keluarga Marsili menjalani pemeriksaan ketat. Serangkaian tes yang dilakukan mungkin terdengar seperti penyiksaan ringan terhadap rasa sakit biasanya.

Tentu saja anggota keluarga tersebut telah menyetujui tes ini. Mereka menyarankan titik sakit, menyentuh permukaan bersuhu mulai dari -10 sampai 50 derajat celcius, dan membenamkan tangan mereka dalam es.

Akhirnya para peneliti mengurutkan bagian dari genom kelarga dan mengungkap adanya mutasi pada gen ZFHX2. Gen ini mengubah bagaimana nociceptor (reseptor sakit) menerjemahkan kode DNA ke dalam instruksi pembuatan protein.

Pada penelitian sebelumnya, para peneliti menciptakan tikus tanpa gen ZFHX2. Ternyata tikus tersebut sangat aneh, mereka lebih hiperaktif dan menunjukkan tanda-tanda depresi tikus.

Dalam penelitian baru ini, tikus yang diubah gen ZFHX2-nya, mengalami panas dan dingin. Ini merupakan bukti bahwa mutasi gen merupakan penyebab keluarga Marsili tak bisa merasakan sakit.