Dua Bersaudara Didiagnosa Alami Sindrom Jamuar, Kasus Pertama di Dunia Diduga Akibat Mutasi Genetik

SERAMBINEWS.COM - Dua bersaudara berjenis kelamin perempuan Atira dan Seana anak dari pasangan Anand Menezes (47) dan Suman Menezes (42) didiagnosa alami Syndrome Jamuar.

Penyakit yang diderita oleh Atira dan Seana merupakan kasus pertama di dunia, berdasarkan hasil penelitian tim dokter dan para ahli selama 3 tahun.

Dilansir dari Yahoo News Singapore, Senin (3/8/2020), Tim dokter dan peneliti dari Rumah Sakit Wanita dan Anak-Anak KK (KKH) bekerja sama dengan Badan Ilmu Pengetahuan, Teknologi, dan Penelitian (A * STAR) Institut Biologi Medis (IMB), telah mengidentifikasi kasus pertama di dunia tentang sindrom genetik yang sebelumnya tidak terdiagnosis.

• Mitos Atau Fakta, Konsumsi Daging Kambing Sebabkan Tekanan Darah Tinggi? Cek Kebenarannya

• Seorang Ayah Dipaksa Keluar oleh Polisi dari Ruang Pengobatan Saat Putrinya Sekarat

Sindrom ini kemudian dinamai berdasarkan nama penemunya, Dr Saumya Jamuar yang merupakan Konsultan Senior, Layanan Genetika, KKH.

Dr Jamuar adalah orang yang pertama sekali menemukan penyakit Syndrome Jamuar pada sepasang saudara muda yang datang ke rumah sakit di tahun 2015 silam.

Atira putri pertama pasangan yang kini menetap di Singapura ini lahir pada tahun 2003.

• Kasus Covid Meningkat, Pemkab Aceh Tengah Kembali Tunda Pembelajaran Tatap Muka

Atira mulai menunjukkan hal yang tidak beres, yaitu tidak bisa duduk pada usia sekitar enam bulan pertama.

Ibu Atira, Suman yang merupakan seorang mantan penasihat kejiwaan kemudian menyadari hal tersebut dan membawa putrinya ke dokter setempat.

Dokter kemudian menyarankan untuk memantau kondisi perkembangan Atira sambil melakukan fisioterapi.

Penemuan kondisi awal Atira pada akhirnya mengarah pada diagnosis sindrom dengan mutasi genetik terkait protein langka untuk pertama kalinya di dunia.

Dua setengah tahun kemudian, Atira mengalami kejang atau epilepsi pertamanya.

Atira mengonsumsi obat anti-kejang sampai usia lima tahun dan di tahun yang sama dia mulai bisa berjalan.

• Penyanyi Tunisia Sonia Ben Ammar kembali ke Studio Rekaman

Pada tahun 2011, keluarga Menezes ini dihadiahi putri kedua mereka, Seana.

Beberapa bulan usianya, Seana mulai menujukkan sifat-sifat serupa seperti kakak perempuannya.

Ia bahkan mengalami kejang berkepanjangan sebelum usianya mencapai empat tahun.

Misteri yang dialami oleh dua putri ini baru menemukan kebenaran dimulai pada tahun 2015, ketika mereka dirujuk ke Dr Saumya Jamuar bersama dengan timnya.

Orang tua mereka setuju berpartisipasi dan mendaftarkan kedua putrinya ke program BRIDGES (Bringing Research Innovations for the Diagnosis of Genetic diseases in Singapore), yang meneliti penyakit tidak terdiagnosis terhadap anak kecil.

Selama masa penelitian, kedua saudara kandung ini menunjukkan gejala seperti gaya berjalan tidak stabil, gangguan bicara, dan epilepsi, tidak ada kelainan spesifik muncul dalam scan magnetic resonance imaging (MRI).

• Niatnya Berenang, Pria Ini Tenggelam dan Ditemukan Tewas setelah Melompat di Air Terjun

Mereka juga dites negatif untuk sindrom Angelman, kelainan genetik yang terutama mempengaruhi sistem saraf individu dengan gejala yang sama.

“Sudah hampir tiga tahun seluruh studi ini terjadi. Kami (dan anak-anak) dipanggil berkali-kali untuk memberikan sampel darah (dan jaringan kulit), ” kata Anand baru-baru ini dikutip dari Yahoo News Singapore.

Kemudian pada akhir 2018, tim dokter dan peneliti dari KKH dan Lembaga Sains, Teknologi, dan Penelitian (A * STAR) Institut Biologi Medis (IMB) memberi keluarga jawaban yang mereka cari: diagnosis resmi.

Jurnal ilmiah terkait penyakit Syndrome Jamuar ini sudah diterbikan oleh Nature Communication pada Januari 2020 lalu.

Dikutip dari Yahoo News Singapore, temuan tim dalam jurnal ilmiah tersebut menunjukkan bahwa mutasi cenderung menjadi penyebab sering ensefalopati epilepsi resesif.

Ini ditandai dengan kejang epilepsi, keterlambatan bicara dan perkembangan keparahan yang bervariasi.

• Amitabh Bachchan Sedih, Minta Pendukung Doakan Putranya Abhishek Juga Segera Sembuh

“Karena ada beberapa penyebab heterogen dari gejala-gejala ini, beberapa di antaranya mungkin genetik, yang terbaik bagi anak untuk dibawa ke dokter anak atau dokter yang dapat menilai anak terlebih dahulu, untuk mengkonfirmasi keterlambatan,"

"Dan jika ada keterlambatan, untuk mengukur tingkat keterlambatan dan perhatikan gejala lainnya. Jika sesuai, pengujian genetik untuk serangkaian kondisi genetik yang tumpang tindih (termasuk sindrom Jamuar) dapat dilakukan pada anak-anak ini, ” kata Dr Jamuar.

Dengan penemuan ini, dokter sekarang dapat berfokus untuk menemukan perawatan yang paling tepat untuk kedua putri keluarga Menezes tersebut.

Baik Atira dan Seana hingga saat ini masih terus mendapatkan terapi dan pengobatan anti epilepsi.

• BWF Rilis Hasil Undian Piala Thomas dan Uber 2020, Ini Tanggapn Susy Susanti

• 15 Makanan Sehat Ini Dapat Membantu Mengatasi Depresi

Dr Jamuar mengatakan bahwa dua bersaudara itu telah diberi dosis vitamin C yang lebih tinggi karena enzim itu bergantung padanya, tetapi tidak ada efeknya.

“Kami sekarang tahu ke mana harus mencari dalam hal ... merancang strategi untuk perawatan,” katanya.
Saat ini, Atira bersifat nonverbal, sementara Seana mampu mengucapkan kata-kata dan kalimat sesekali.

Berita tentang diagnosis resmi menjadi penghibur bagi Suman dan Anand.

Keduanya orang tua ini merasa bahwa diagnosis anak-anaknya tersebut dapat bermanfaat bagi dunia. (Serambinews.com/Yeni Hardika)

• Dua Warga Aceh Positif Covid-19 Meninggal di RSU Meuraxa dan RSUZA

• Sapi Melintas Tiba-tiba, L300 Hantam Sepmor, Warga Aceh Besar Meninggal di Aceh Jaya