Baca tanpa iklan
1. Albinisme
Albinisme adalah suatu kondisi di mana tubuh Anda kekurangan melanin, zat pewarna rambut, mata dan kulit. Seorang albino (sebutan bagi mereka yang memiliki albinisme) cenderung memiliki warna mata terang, serta kulit dan rambut sangat pucat bahkan hampir putih susu, bahkan jika mereka berasal dari etnis yang berkulit gelap.
Albinisme adalah penyakit resesif autosomal, yang berarti bahwa ketika dua orang dengan kode genetik sama berkembang biak, peluang anak-anak mereka jadi semakin besar untuk mewarisinya.
Tidak semua orang albino adalah produk dari perkawinan sedarah. Tapi praktik inses antara sepupu dekat, saudara kandung, dan orang tua-anak kandung berisiko sangat tinggi untuk mewarisi masalah ini di keturunannya nanti.
Alasannya, besar kemungkinannya pasangan Anda (yang merupakan kakak atau adik Anda, misalnya) membawa jenis gen rusak yang sama karena diturunkan dari orangtua Anda berdua. Artinya Anda berdua sama-sama membawa gen pembuat melanin yang rusak dan memiliki 50 persen peluang untuk mewariskan gen rusak pada anak Anda, sehingga nanti keturunan Anda selanjutnya memiliki 25 persen peluang risiko albinisme — tampak remeh, namun angka ini sebenarnya sangat tinggi.
2. Fumarase Deficiency (FD)
Defisiensi fumarase (FD), dikenal juga sebagai polygamist’s down, adalah gangguan yang khususnya mempengaruhi sistem saraf otak.
Kondisi cacat lahir ini menyebabkan pengidapnya menderita kejang tonik-klonik, keterbelakangan mental, dan seringnya memiliki kelainan fisik — mulai dari bibir sumbing, club foot alias kaki pengkor, hingga skoliosis. Keterbelakangan mental yang dialami tergolong sangat berat, IQ hanya mencapai 25, kehilangan bagian tertentu pada otak, tidak bisa duduk dan/atau berdiri, kemampuan berbahasa yang sangat minim atau bahkan nol.
Anak hasil inses yang memiliki FD juga mungkin mengidap microcephaly. Microcephaly adalah kondisi neurologis langka yang ditandai dengan ukuran kepala bayi yang sangat jauh lebih kecil dari kepala anak-anak lain di usia dan jenis kelamin yang sama. Selain itu, ia juga memiliki struktur otak yang abnormal, keterlambatan perkembangan parah, kelemahan otot (hipotonia), gagal tumbuh, pembengkakan hati dan limpa, kelebihan sel darah merah (polisitemia), jenis kanker tertentu, dan/atau atau kekurangan sel darah putih (leukopenia).
Tidak ada pengobatan efektif yang tersedia untuk defisiensi fumatase. Individu dengan FD biasanya hanya dapat bertahan hidup beberapa bulan saja. Hanya segelintir dari penyintas FD yang dapat hidup cukup lama sampai tahap dewasa muda.
3. Habsburg Jaw
Habsburg Jaw, juga dikenal sebagai Habsburg Lip dan Austrian Lip, adalah kondisi cacat fisik bawaan dengan ciri-ciri rahang bawah menonjol keluar dan diikuti oleh penebalan bibir bawah ekstrem, dan memiliki ukuran lidah yang luar biasa besar — yang biasanya menyebabkan pengidapnya ngiler berlebihan.
Dalam dunia medis modern, Habsburg Jaw dikenal sebagai mandibular prognathism. Maloklusi (penyimpangan rahang atas dan bawah) yang diakibatkan oleh kondisi ini menyebabkan cacat fungsi rahang, ketidaknyamanan dalam mengunyah, masalah pencernaan, dan kesulitan berbicara sehingga sulit untuk dimengerti. Individu yang memiliki kondisi ini dilaporkan juga mengalami keterbelakangan mental dan fungsi motorik yang hampir nol besar.
Jejak awal Habsburg Jaw diyakini berasal dari keluarga bangsawan Polandia, dan orang pertama yang dikenal mengidap kondisi ini adalah Maximillian I, kaisar Romawi Suci yang memerintah dari 1486 hingga 1519. Keluarga kerajaan zaman dulu kerap mempraktikkan perkawinan sedarah untuk melindungi keturunan darah bangsawan murni di pohon keluarganya.
4. Hemofilia