Baca tanpa iklan
SERAMBINEWS.COM, NEW DELHI - Kisah pilu seorang bocah laki-laki yang menderita kelainan genetik yang memengaruhi tulangnya.
Bocah malang ini menderita penyakit yang dapat menyebabkan tulang menjadi sangat lemah dan patah dengan sedikit atau tanpa trauma.
Anak laki-laki India ini digambarkan sebagai bocah "terbuat dari kaca", karena kondisi langka membuat tulangnya patah dengan sentuhan sekecil apa pun.
Bocah yang mengalami genetik langka tersebut bernama Rohit yang kini berusia 12 tahun.
Dikutip dari Kompas.com, Rohit (12 tahun), menderita osteogenesis imperfecta, yang lebih dikenal sebagai "penyakit tulang rapuh" akibat kelainan genetik langka.
Osteogenesis imperfecta (OI), merupakan kelainan yang menyebabkan pembentukan tulang tidak sempurna sehingga tulang menjadi rapuh dan lemah.
Penyakit ini umumnya sudah diderita sejak lahir dan menyebabkan penderita memiliki tulang yang mudah patah baik karena cedera ringan ataupun tanpa penyebab yang jelas.
Hal inilah yang menyebabkan kondisi ini juga disebut penyakit tulang rapuh.
Penyakit ini dapat terjadi dalam skala ringan hingga berat.
Adapun kondisi bocah asal Uttar Pradesh ini, sangat parah sehingga tulangnya bisa pecah dengan sedikit sentuhan, menurut Jam Press sebagaimana dilansir New York Post pada Senin (20/6/2022).
Karena struktur kerangka yang seperti porselen, bocah itu dilaporkan telah mematahkan 100 tulang sepanjang 12 tahun hidupnya.
Rohit juga dilaporkan telah terus-menerus merasa kesakitan hampir sepanjang hari.
Selain itu, penyakit yang dialami Rohit telah sangat menghambat pertumbuhannya.
Baca juga: Lahir dengan Kelainan Fisik, Bocah Ini Justru Dipuja dan Disembah, Dianggap Titisan Dewa Ganesha
Baca juga: Bayi 8 Bulan Asal Langsa Kelainan Jantung dan Harus Dirujuk ke RS di Jakarta, Keluarga Butuh Bantuan
Jika berdiri, bocah berusia 12 tahun itu hanya setinggi 1 kaki, 4 inci atau tak sampai setengah meter. Sementara beratnya sekitar 32 pon setara 13,6 kg.
Kaki, dua tangan dan dua kakinya tumbuh meliuk-liuk, sehingga sulit baginya untuk berjalan.
Untuk mencegah kerusakan lebih lanjut pada tulangnya, Rohit tidak bisa bermain dengan teman-temannya.
Ketika dia bangun di pagi hari, dia tidak dapat menyelesaikan banyak tugas tanpa bantuan, sehingga membuatnya bergantung pada ibunya menurut laporan Daily Mail.
Namun Rohit mampu menyelesaikan tugas-tugas mandirinya seperti menyikat gigi tanpa bantuan, meski harus menyesuaikan diri dengan keadaannya.
Meski demikian, saudara perempuan Rohit tetap mengajarkannya membaca, walaupun dia tidak bisa bersekolah karena kondisinya.
Terlepas dari kesulitannya, Rohit mengatakan dia tidak akan membiarkan penyakitnya menghalangi dia untuk mencapai mimpinya menjadi seorang penyanyi.
Saat ini tidak ada obat untuk Osteogenesis imperfecta, meskipun penderita dapat mengurangi gejalanya dengan mengonsumsi suplemen kalsium, dan obat-obatan yang mendorong pertumbuhan tulang.
Perawatan Melansir KidsHealth, tidak ada obat untuk menyembuhkan osteogenesis imperfecta.
Perawatan disesuaikan pada gejala spesifik penderita.
Perawatan osteogenesis imperfecta umumnya dimaksudkan untuk: mencegah patah tulang, memberikan penanganan yang tepat ketika OI terjadi, meningkatkan mobilitas atau rentang gerak penderita sehingga penderita dapat lebih mandiri, memperkuat tulang dan otot.
Perawatan mungkin akan ditangani oleh dokter ortopedi, spesialis rehabilitasi medik, spesialis endokrin, ahli genetika, dokter saraf atau neurologis, dan spesialis paru.
Baca juga: Kelainan Metabolik Pada Ibu Dapat Beresiko Lahirkan Bayi Prematur
Baca juga: VIRAL Gadis Ini Tulus Dinikahi Pria yang Punya Kelainan di Wajah, Kini Bahagia Diperlakukan bak Ratu
Apa itu Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang memengaruhi tulang seseorang.
Dikutip serambinews.com dari halodoc.com, penyakit ini dapat menyebabkan tulang menjadi sangat lemah dan patah dengan sedikit atau tanpa trauma.
Osteogenesis imperfecta juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh.
Pengidap kelainan ini juga memiliki kelemahan otot dan kelainan tulang.
Jika kamu ingin mengetahui osteogenesis imperfecta lebih jauh, terdapat empat jenis utama gangguan yang dapat terjadi pada tubuh seseorang.
Selain itu, setiap jenis yang ada memiliki tanda dan gejala yang berbeda-beda.
Gangguan ini umumnya akan dilakukan sistem klasifikasi untuk membantu melihat seberapa parah kelainan yang terjadi.
Gejala Osteogenesis Imperfecta
Gejala utama dari semua bentuk osteogenesis imperfecta adalah kerapuhan tulang, sehingga sering menyebabkan patah tulang.
Selain itu, terdapat empat jenis utama osteogenesis imperfecta yang masing-masing dapat menimbulkan gejala yang berbeda-beda.
Berikut adalah beberapa gejala dari kelainan genetik yang dapat terjadi:
Osteogenesis imperfecta tipe I adalah tipe yang paling ringan dan paling umum.
Biasanya kondisi ini diwariskan.
Berikut adalah beberapa gejala yang ditimbulkan pada seseorang yang mengidapnya:
- Patah tulang dengan mudah.
- Sebagian besar fraktur terjadi sebelum pubertas.
- Pada wanita dewasa terkadang mengalami fraktur setelah menopause.
- Biasanya bisa dilacak melalui keluarga.
- Sklera berwarna biru atau biru-abu-abu dan area bola mata biasanya berwarna putih.
- Mengalami masalah pada gigi.
- Gangguan pendengaran yang terjadi pada usia 20-an atau 30-an.
- Bentuk segitiga ke wajah.
- Kelengkungan tulang belakang.
Osteogenesis imperfecta tipe II adalah tipe yang paling parah dan sering kali mengancam jiwa. Berikut adalah gejala-gejalanya:
- Bayi baru lahir dapat sangat terpengaruh.
- Biasanya hasil dari mutasi gen baru.
- Perawakannya sangat kecil.
- Paru-paru yang tidak berbentuk sempurna.
Osteogenesis imperfecta tipe III bisa berakibat fatal. Namun, biasanya kondisi ini tidak diturunkan dari keluarga. -Berikut adalah beberapa gejalanya:
- Patah tulang saat lahir sangat sering terjadi.
- X-ray dapat memperlihatkan penyembuhan patah tulang yang terjadi saat di dalam rahim.
- Gangguan pendengaran dini yang parah.
- Sendi yang longgar dan perkembangan otot yang buruk di lengan dan kaki.
- Tulang rusuk berbentuk tong.
Osteogenesis imperfecta tipe IV termasuk dalam tipe sedang dan umumnya ditelusuri melalui garis keluarga. Berikut adalah gejala-gejala yang dapat terjadi:
- Patah tulang dengan mudah, dan sebagian terjadi besar sebelum pubertas.
- Sklera berwarna normal atau hampir normal.
- Gigi mungkin terlibat atau mungkin juga tidak.
- Kelengkungan tulang belakang.
- Sendi longgar.
Penyebab Osteogenesis Imperfecta
Penyakit tulang rapuh yang dapat menyerang seseorang ini disebabkan oleh cacat pada gen yang menghasilkan kolagen tipe 1, yaitu protein yang digunakan untuk membuat tulang.
Gen yang rusak tersebut biasanya bersifat keturunan.
Namun, dalam beberapa kasus, mutasi atau perubahan genetik dapat menyebabkannya.
Pengobatan Osteogenesis Imperfecta
Tidak ada obat untuk penyakit tulang rapuh yang dapat menyebabkan tulang patah secara tiba-tiba sejauh ini.
Namun, ada terapi pendukung yang membantu untuk mengurangi risiko patah tulang anak dan meningkatkan kualitas hidupnya.
Perawatan untuk penyakit tulang rapuh tersebut meliputi:
- Terapi fisik untuk meningkatkan mobilitas dan kekuatan otot anak.
- Obat-obatan bifosfonat untuk memperkuat tulang anak.
- Obat untuk mengurangi rasa sakit.
- Latihan berdampak rendah untuk membantu membangun tulang.
- Operasi untuk menempatkan batang di tulang anak.
- Operasi rekonstruktif untuk memperbaiki kelainan tulang.
- Konseling kesehatan mental untuk membantu menangani masalah dengan citra tubuh.
Baca juga: Elektabilitas Partai Politik Jelang Pemilu 2024 Makin Dinamis
Baca juga: Pemerintah Wajibkan Tes PCR Lagi Untuk Kegiatan VVIP dan Kegiatan Massal
Baca juga: Verifikasi Parlok Itu Tahapan Strategis